David Pearce: Rijetke bolesti više nisu izolirani problem medicine, nego test globalne suradnje
David Pearce je čovjek koji je posljednjih desetljeća bio među ključnim figurama globalnog razvoja precizne medicine. Kao predsjednik Međunarodnog konzorcija za istraživanje rijetkih bolesti (IRDiRC), organizacije koja okuplja znanstvenike, regulatore, farmaceutsku industriju i pacijentske organizacije iz oko 80 zemalja, Pearce danas kaže kako se sektor ubrzano transformira.
Pearce će ujedno biti jedan od gostujućih predavača na Health & Business Growth Summitu 2026., međunarodnoj konferenciji posvećenoj inovacijama u zdravstvu, biotehnologiji i poslovnom razvoju, koja će okupiti vodeće stručnjake iz područja medicine, tehnologije i investicija, a koja se održava od 19. do 21. svibnja u Zagrebu.
U razgovoru za Forbes Hrvatska ističe kako se istraživanje rijetkih bolesti tijekom posljednjih deset godina promijenilo iz zatvorenog, kompetitivnog sustava u model koji se sve više temelji na dijeljenju podataka, resursa i znanja. Upravo u tome vidi najveći neiskorišteni potencijal budućnosti.
“U rijetkim bolestima i preciznoj medicini izazovi su postali previše kompleksni da bi ih jedna institucija mogla riješiti sama. Najveća prilika danas leži u bližoj suradnji i dijeljenju resursa, jer zajednički rad ubrzava napredak za sve uključene”, kaže Pearce.
Iako IRDiRC okuplja dionike iz cijelog svijeta, Pearce smatra da potpuno jedinstveni globalni regulatorni okvir za rijetke bolesti nije realan cilj. Razlozi su brojni, od različitih regulatornih sustava do problema razmjene podataka između država.
“Regionalni pristup mnogo je realniji. Europa, Azija, Sjeverna Amerika i Južna Amerika mogu razvijati kompatibilne modele, ali potpuna globalna harmonizacija vrlo je teško ostvariva”, objašnjava. Ipak, dodaje kako međunarodna suradnja ostaje ključna za razmjenu najboljih praksi i ubrzavanje razvoja terapija.
Pearce je tijekom karijere objavio više od stotinu radova o Battenovoj bolesti, rijetkom neurodegenerativnom poremećaju, a upravo taj primjer koristi kako bi objasnio koliko je tehnologija promijenila istraživanje rijetkih bolesti.
Podaktovna infrastruktura
“Danas imamo mnogo preciznije stanične i životinjske modele koji omogućuju bolje razumijevanje mehanizama bolesti. To je otvorilo vrata terapijama poput genske terapije, CRISPR-a i antisense oligonukleotida”, kaže. Prema njegovim riječima, upravo su ti tehnološki iskoraci omogućili prelazak mnogih istraživanja iz laboratorija prema kliničkim ispitivanjima.
U središtu modernog razvoja nalazi se i podatkovna infrastruktura. Kao jedan od ljudi uključenih u razvoj globalnog registra rijetkih bolesti CoRDS, Pearce naglašava da bez kvalitetnih registara danas praktički nije moguće provoditi ozbiljna istraživanja ni organizirati klinička ispitivanja.
“Podaci su temelj svega. No istovremeno privatnost mora ostati zaštićena kroz anonimizaciju, usklađenost s GDPR-om i snažne sigurnosne sustave”, ističe.
Precizna medicina, koja je svoje prve velike uspjehe ostvarila upravo u rijetkim bolestima, danas se sve više širi u širu kliničku praksu, osobito u onkologiji i farmakogenomici. Pearce smatra da je sljedeći veliki izazov omogućiti da takve tehnologije postanu dostupne i izvan vodećih svjetskih istraživačkih centara.
Regulatorni sustavi pritom, smatra, istovremeno pomažu i usporavaju inovacije.
“Regulatori moraju staviti sigurnost na prvo mjesto, ali raste razumijevanje da kvaliteta života može biti važan klinički ishod, posebno kod rijetkih bolesti s malim brojem pacijenata”, kaže. Dodaje da su regulatorni sustavi danas fleksibilniji nego prije deset godina, ali razlike među agencijama i dalje često usporavaju razvoj terapija.
Iako farmaceutska industrija sve intenzivnije ulaže u rijetke bolesti, Pearce upozorava da ključni znanstveni proboji uglavnom nastaju mnogo ranije, prije ulaska velikih kompanija.
“Najveći pomaci događaju se u bazičnim i translacijskim istraživanjima. Farmaceutske kompanije obično ulaze kada je vjerojatnost uspjeha već relativno visoka”, kaže.
Uloga pacijenata i udruga
Veliku promjenu vidi i u ulozi pacijenata i udruga. U nekim područjima oni su postali ključni partneri istraživanja i razvoja terapija, dok su u drugima još uvijek nedovoljno uključeni.
“Sektor i dalje treba više edukacije o vrijednosti pacijentskih organizacija i ulozi koju pacijenti mogu imati u oblikovanju istraživanja”, smatra Pearce.
Jedan od najvećih problema cijelog sustava, prema njegovu mišljenju, i dalje je nedostatak komunikacije između akademske zajednice, regulatora i industrije.
“Nitko ne može razumjeti cijeli sustav samostalno. Napredak dolazi kada znanstvenici, kliničari, regulatori i investitori razgovaraju rano i kontinuirano tijekom razvoja projekta”, kaže.
Veliki potencijal vidi i u elektroničkim medicinskim kartonima, iako upozorava da zdravstveni sustavi još uvijek nisu dovoljno standardizirani za njihovo učinkovito korištenje u istraživanju.
“Podaci postoje, ali liječnici ih bilježe na različite načine, a sustavi kodiranja za mnoge rijetke bolesti još uvijek nisu dovoljno razvijeni”, objašnjava.
Oprezan optimizam
Kada je riječ o regenerativnoj medicini, Pearce ostaje oprezan optimist. Smatra da je riječ o području s velikim potencijalom, ali koje je još uvijek u ranoj fazi razvoja, osobito u kontekstu rijetkih bolesti.
Zanimljivo je da važnu ulogu u globalnom ekosustavu rijetkih bolesti vidi upravo za manje zemlje poput Hrvatske.
“Manja tržišta mogu igrati ključnu ulogu kroz identifikaciju pacijenata, dijagnostiku i izgradnju registara. Investitori i istraživači žele znati koliko pacijenata postoji i gdje se nalaze, jer je to ključno za razvoj terapija i povrat ulaganja”, kaže.
Prema njegovu mišljenju, budućnost sektora najviše će oblikovati takozvane platformne tehnologije — genska terapija, CRISPR i antisense pristupi koji se mogu prilagoditi velikom broju različitih bolesti.
“Ključni izazov više nije samo razvoj terapije, nego dostava terapije do pravih ciljnih stanica”, upozorava.
Na kraju razgovora Pearce ističe i možda najvažniju lekciju koju je naučio vodeći međunarodne inicijative.
“Slušati i prepustiti prostor drugima. Rijetke bolesti uključuju velik broj disciplina i nitko ne može razumjeti svaki njihov dio. Pravo liderstvo znači učiti od drugih, poštovati stručnost i okupljati ljude oko zajedničkog cilja”, zaključuje.
